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    艾博羅
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    血清學篩查

      唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
      唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形 。


          唐氏綜合征

          唐氏綜合征(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合征,是小兒染色體病中*常見的一種,屬常染色體畸變?;純阂园l育遲緩、智力低下為主要特征,伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合征的發病率為1/600 ~ 1/800,平均20分鐘就有1例唐氏兒出生 。


          篩查方案
          早孕期
          早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此時,二聯篩查是指以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標,結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案  。

          中孕期
      中孕期為孕后14 ~ 20周,此時的二聯篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標,結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。
      中孕期還可進行三聯篩查,三聯篩查是指以血清AFP加hCG(或游離β-hCG)加非結合雌三醇為指標:結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案 。
          篩查模式選擇
      早孕期二聯篩查,中孕期二聯或者三聯篩查,早中孕整合篩查,方法簡單,能夠獲得較令人滿意的篩查結果,對于減少DS的出生,控制出生缺陷的發生率有顯著的作用。根據中國大陸的具體國情,在現階段,中孕期二聯篩查是有效的DS產前篩查方案   。

          篩查指標
      超聲和血清學指標在產前篩查指標有重要地位,但也有自己的臨床特征檢測時間和檢測結果,對產前篩查的這些參數的組合,不僅提高了敏感性和特異性,而且彌補單項檢測的不足。

          超聲診斷指標
      用于唐氏綜合征篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)
          1
    、頸項透明層(NT)
           頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎*大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描,通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層*厚的部分,唐氏綜合征胎兒有皮下積水的情況,頸部的皮膚比較厚,因此用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法檢測 。

           血清學指標
          目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于聯合檢測。
          1
    、甲胎蛋白
            甲型胎兒蛋白(AFP)胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000 ~ 70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環 。
    妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此后隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。
    妊娠早期,母血AFP濃度*低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28 ~ 32周時達高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7 ~ 0.8 MoM  。
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    、人絨毛膜促性腺激素
           懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種HCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18 ~ 20周,然后保持穩定。而MoM值是一個比值,即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MoM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MoM)表示,使其“標準化”,便于臨床判斷 。
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    、游離雌三醇
           游離雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎兒-胎盤單位合成,因此隨著胎齡的增加,胎兒胎盤功能逐漸增強,游離雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后銳減。所以測定孕婦血清雌三醇,可用于檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以檢測母親的uE3,可以推測患DS的風險值 。
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    、妊娠相關血漿蛋白-A
    妊娠相關血漿蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生,是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加,直至分娩。孕早期異常妊娠時,PAPP-A水平明顯降低,在孕中期與正常水平無差議,因此,PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標 。

          檢測方法
          絨毛取樣術
          絨毛取樣術孕早期有創檢測,自發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織,因為胎兒與胎盤組織源自于相同的細胞。它能提供胎兒染色體的異常,諸如唐氏癥或其他基因的狀況 。

          羊水穿刺術
          羊水穿刺術屬于孕中期有創檢測,通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。一般抽取20 ml羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞(可能會有感染,羊水泄露,流產等風險),檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體),其培養成功率為98%,檢測準確率為100% 。

           無創DNA檢測基因
           無創DNA檢測基因是一項新技術,其有待進一步研究。其原理為:胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來,取母血檢測出胎兒游離DNA,得出胎兒患唐氏綜合征的風險 。

           臨床意義
      唐氏篩查是通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。醫院一般規定在14 ~ 20周進行。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。
      唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。盡管很多人對唐氏篩查提出質疑,盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的*簡便和對胎兒無損傷的檢測方法,建議每位孕婦都要重視唐氏綜合征篩查 。

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